Может ли рак передаваться по наследству: Передается ли рак по наследству от отца и матери

Содержание

Новости

Генетическая предрасположенность всегда играла ключевую роль в появлении и развитии какого-либо вида заболеваний среди родственников. Но что можно сказать об онкологии?

Ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, утвердительный для целого вида онкологических заболеваний. В этом случае развитие такой болезни у отца и матери означает, что и ребенок находится в зоне существенного риска, хотя и никогда не стопроцентного. Всем людям крайне желательно знать, какой рак передается по наследству со значительной вероятностью и при этом отмечался у их предков. Профилактика таких заболеваний даст им возможность существенно снизить их риск.

Какие типы рака передаются по наследству

Рак передается по наследству от матери и отца, если речь идет о некоторых формах. В генах возникает мутация, результатом которой и становится такое заболевание. При этом значительная доля онкологии подобным образом не переходит.

Но даже для тех видов рака, где установлен механизм передачи по родственной линии, ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, будет далеко не однозначным.

По статистке, лишь приблизительно в 5-10% случаев заболевания речь идет о чисто генетическом факторе. В то же время в оставшихся случаях рак передается по наследству, лишь если дополнительное влияние оказывают факторы, относящиеся к окружающей среде и образу жизни. Речь о плохой экологической ситуации и солнечном излучении, а также о плохом питании, курении и недостатке движения – с другой.

Чтобы привести пример, какой рак передается по наследству, можно упомянуть заболевания яичников и молочной железы. Эти два вида рака на самом деле носят в значительной степени наследственный характер, их возникновение становится следствием мутаций в генах, обозначаемых как BRCA1 и BRCA2. Также эти мутации способны вызывать злокачественные опухоли в предстательной и поджелудочной железе.

Онкология по наследству чаще всего является заболеванием в форме опухолевого синдрома, предрасположенность к которому и переходит в определенном семействе из поколения в поколение. Это следует учитывать каждому, у кого в родстве были или есть люди, страдающие от рака.

В частности при синдроме Линча вследствие изменений в генах MLh2, MSh3 и ряде других передается по наследству рак яичников и толстой кишки. Синдром Коудена обозначает мутации в гене PTEN. При их наличии чаще всего развиваются доброкачественные образования, однако не исключено появление и злокачественных.

В то же время синдром Ли-Фраумени становится результатом мутация в гене TP53. При ее наличии по наследству передается рак груди, а также адренокортикальный рак, кроме того эта мутация вызывает саркомы (опухоли соединительных тканей).

Кроме того, на вопрос, передается ли рак по наследству, ответ будет положителен для многих случаев онкологии щитовидки, легких, почек, матки и кожи. Чтобы не допустить образование и развитие болезни, следует регулярно осуществлять полную диагностику в специализированном медицинском центре.

Каков шанс заболеть онкологией, если болен родственник?

Во многих случаях понять, передается онкология по наследству или нет можно, зная, по какому типу наследуются гены, наличие которых приводит к онкологии. Существуют генетические варианты, которые несут ответственность за шанс возникновения рака, наследование которых осуществляется по доминантному типу. В случае, если в таких генах в одной копии возникают мутации, то весьма вероятно, что рак передастся по наследству от отца либо матери.

При этом стоит отметить, что это именно вероятность, поскольку определить, передается ли рак по наследству вследствие единственной сломанной копии с точностью нельзя. В то же время ее обладатель в течение жизни может приобрести и вторую нарушенную копию гена, и в этом случае у него образуется опухоль.

Данный механизм носит обозначение двухударного. Если действует именно он, то нельзя с точностью сказать, передается онкология по наследству или нет, поскольку вторая мутация может не произойти в течение жизни человека.

Но существуют и виды заболеваний, когда действует не двухударная модель, так как достаточно только одного сломанного гена. Так, рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью для опухолей, которые вызываются поломкой гена BRCA-1, так как в этом случае нарушения всего одного гена достаточно и новой мутации не требуется.

Для определения, передается ли рак по наследству, нужно иметь в виду мнение, что наличие одного сломанного гена существенно увеличивает риск изменений в других. В результате такой порченый ген не просто способен вызвать онкологию, если к нему добавится второй, он и сам стимулирует поломку других генов.

Как предотвратить развитие рака по наследству?

Онкология по наследству может быть никак не выражена до момента, пока человек внезапно не узнает, что у него опухоль. Человеку, пока он здоров, требуется узнать, какова его генетика. Если по результатам исследования выяснится, что в его семействе рак передается по наследству, то следует предпринять все возможные действия.

В частности, если идет речь о мутации генов, приводящей к онкологии яичников и молочной железы, то такой рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью. И если этот факт обнаружен, то возможное решение – удалить эти органы, поскольку человек может жить и без них.

И, разумеется, пациент, которому угрожает онкология по наследству, должен тщательно отслеживать свой образ жизни, в том числе регулярно питаться, включая в рацион полезные продукты, соблюдать режим дня, не курить и не злоупотреблять алкоголем.

Наша клиника предлагает широкий спектр диагностических услуг, которые осуществляются на современном оборудовании. Мы располагаемся по адресу: Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10, метро «Маяковская». Записаться на прием можно через форму обратной связи или по телефону +7 (495) 995-00-34.

Передается ли рак по наследству от отца и матери

Наследственные формы рака составляют небольшую группу заболеваний, риск развития которых передаётся детям от отца или от матери. При наличии мутации рак развивается не в 100% случаев, играет роль также воздействие других факторов. Только 5-10% всех случаев рака обусловлены исключительно генетическими причинами, остальные 90-95% связаны еще и с факторами внешней среды (солнечная радиация, загрязнение окружающей среды) и образом жизни (курение, злоупотребление вредными продуктами питания, ожирение, малоподвижный образ жизни).

Самым ярким примером является наследственная форма рака молочной железы и яичников, обусловленная мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. С мутациями в этих генах также связаны некоторые другие типы рака (рак поджелудочной и предстательной железы). Мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться по наследству и приводить к развитию рака не только у женщин, но и у мужчин.

Большинство наследственных форм рака составляют группу наследственных опухолевых синдромов – заболеваний, при которых происходит передача из поколения в поколение предрасположенности к определённым, чаще всего нескольким, типам рака. Примером является синдром Ли-Фраумени, который развивается из-за мутаций в гене TP53 и характеризуется возникновением в семье сарком (опухолей соединительных тканей), рака груди, опухолей головного мозга и адренокортикального рака. Синдром Коудена возникает из-за мутаций в гене PTEN и характеризуется появлением большого количества доброкачественных опухолей, однако существует риск развития и злокачественных новообразований. Синдром Линча развивается из-за мутаций в нескольких генах (MSh3, MLh2 и др), характеризуется развитием рака толстой кишки (колоректальный рак) и опухолей яичника.

Часть случаев рака желудка, рака тела матки, рака почек, рака лёгких, меланомы (рака кожи) и рака щитовидной железы также имеет наследственный характер.

Генетическая предрасположенность к раку: что нужно знать?

Фото: freepik.com

Чтобы не пропустить опасное заболевание, важно знать о своих генетических особенностях.

Некоторые виды рака (точнее, мутации в определенных генах, «запускающие» рак) могут передаваться по наследству. Объясняет врач-онколог, гематолог, лучевой терапевт высшей категории, д.м.н., профессор, отличник здравоохранения РФ, руководитель Онкоцентра «СМ-Клиника» Александр Павлович Серяков.

Наследственный рак

Существуют три формы рака, связанные с наследственностью: наследственные аутосомно-доминантные формы рака, аутосомно-рецессивные синдромы и семейный рак. Первая форма рака почти всегда передается по наследству, вторая — только в 25% случаев. О семейном раке врачи говорят тогда, когда в одной семье несколько раз встречается тот или иной тип онкологического заболевания.

При этом важно помнить, что онкологические заболевания не наследуются с одинаковой частотой, это необходимо учитывать. Чаще всего наследуются рак яичников, рак молочной железы, рак толстой кишки и рак поджелудочной железы, отмечает Александр Серяков.

Если родственники болели раком

В том случае, если в семье были диагностированы онкологические заболевания, об этом обязательно нужно рассказать лечащему врачу. Он направит на исследования для оценки степени риска. В первую очередь необходимо пройти медико-генетическое тестирование, которое позволит выявить мутации в генах или, наоборот, понять, что их нет, и жить спокойно и счастливо.

Впрочем, даже если по результатам тестирования мутации обнаружатся, это все равно не означает, что человек обязательно заболеет раком. Врач-онколог разработает план дополнительных обследований и определит, как часто нужно приходить к нему на прием, подчеркивает Александр Серяков.

Общая профилактика онкологических заболеваний

«В целом, чтобы избежать развития онкозаболеваний, надо помнить о простых правилах: вести здоровый образ жизни, следить за весом, отказаться от курения, ограничить употребление алкоголя, качественно питаться и высыпаться, быть физически активным. Как уже не раз подчеркивалось, некоторые продукты (прежде всего, копчености, красное мясо, продукты, содержащие консерванты, искусственные добавки) могут способствовать развитию колоректального рака. Поэтому нужно следить за тем, что мы едим — особенно если в семье кто-то из близких болел раком толстой кишки», — комментирует Александр Серяков.

«Что касается специальных обследований, которые врачи-онкологи рекомендуют проходить, — это так называемые онкоскрининги. Они бывают, условно, “мужскими”, “женскими” и общими. И назначаются в зависимости от конкретной ситуации. Тем, кто имеет в роду онкозаболевания, я настоятельно рекомендую не забывать про эту диагностику. Во многом именно она помогает обнаружить рак на ранней стадии, когда лечение оказывается гораздо более эффективным и простым, чем при обнаружении болезни на III и тем более на IV стадии».

Загадки рака | Центр лучевой терапии «Онкостоп» в Москве

На вопросы пациентов отвечает главный врач клиники «Онкостоп», член общества радиохирургов, лауреат премии международной конференции по трехмерной конформной лучевой терапии им. профессора Такахаши, врач-радиотерапевт, кандидат медицинских наук Назаренко Алексей Витальевич.

– Алексей Витальевич, добрый день! Мы подготовили для Вас 7 самых распространенных утверждений, касающихся причин возникновения и методов лечения рака. Пожалуйста, прокомментируйте каждое из них.

Утверждение №1.

Жизнь больного зависит от того, какая чаша весов перевесит, на одной из которых — страх смерти, а на другой — вера в исцеление.

Прогноз заболевания в определенной степени зависит и от веры пациента в выздоровление, поэтому к поставленному специалистом диагнозу нужно относиться очень взвешенно. Необходимо четко понимать, что помимо специалистов-онкологов и самих пациентов, борьбу с атипичными клетками ведет и сам организм — очень важную роль в процессе достижения стойкой ремиссии играет иммунный ответ организма. Развитие и распределение лимфоцитов (клеток иммунитета) в организме человека контролирует тимус.

Тимус, с одной стороны, это орган кроветворный, а с другой – орган, напрямую подчиняющийся деятельности нервной системы – секреция гормонов тимуса регулируется передней долей гипофиза. Именно поэтому существует связь между тем, как человек настроен по отношению к заболеванию, и работой иммунной системы – чем активнее человек борется с болезнью, тем активнее идет защита организма в виде иммунного ответа.

Утверждение №2.

Рак – наследственное заболевание.

Да, существуют данные о том, что в ряде случаев процесс роста раковой опухоли запускался после того, как один или несколько генов в клетке были подвержены процессу мутации. Научно доказано, что с раком молочной железы, например, связана мутация гена BRCA2 (Bersey II). Эта мутация носит наследственный характер, поэтому вероятность появления рака молочной железы при выявлении мутации этого гена – 90%.

Мутации в генах стали выявляться сравнительно недавно. По мере открытия генов становится понятным механизм наследственности. Для остальных органов нам еще предстоит открыть гены, которые, так или иначе, могут быть подвержены мутации и передаваться по наследству.

Утверждение №3.

Диагноз «рак» точно означает смерть.

Это не так. Рак – хроническое системное заболевание. Мы не можем утверждать, что рак полностью излечим, поэтому если нам удается завести заболевание в долгосрочную ремиссию, мы считаем, что справились с задачей.

Повторюсь: рак – это хроническое системное заболевание, ремиссии при котором в ряде случаев удается достичь совершенно на разных стадиях. Главное – вовремя спохватиться и грамотно бороться с заболеванием.

Утверждение №4.

Рак могут вызвать такие факторы, как излучение микроволновой печи, сотовые телефоны, канцерогены, стресс.

В той или иной степени каждый из этих факторов имеет право на существование. Однако многие из них до конца не изучены. На сегодняшний день нет, например, данных о том, что радиоволны магнитно-резонансной томографии точно не влияют на развитие рака.

Когда нет данных о возможном воздействии, о безвредности уже не принято говорить. Влияние внешних воздействий на развитие злокачественных образований находится в стадии исследования.

Утверждение №5.

Раком можно заразиться.

Еще в начале XX века биолог Илья Мечников обратил внимание на то, что рак вызывается «мелким вирусом, который не виден даже в самый сильный микроскоп». Тогда это заявление мало кто воспринял всерьез, однако сегодня взаимосвязь вирусной инфекции и онкологии налицо.

Рак шейки матки в 75-80% случаев вызывает вирус папилломы человека. А вирусы, вызывающие гепатиты В и С, ответственны за почти 80% случаев рака печени.

Доказано также, что такие виды рака, как рак носоглотки, кровеносной системы, гортани, почек, половых органов и нервной системы связаны с вирусом Эпштейна-Барр. Механизм действия этого вируса заключается в том, что белок LMP-1, входящий в его состав, не только помогает патогенным клеткам расти, размножаться и мигрировать, но и блокирует апоптоз клеток, что приводит к развитию онкологического заболевания.

Передача вируса Эпштейна-Барр осуществляется воздушно-капельным, контактным путем, через инфицированную слюну, а также гемотрансфузионно. Описаны случаи вертикальной передачи вируса от матери к плоду.

Важно понимать, что вирусы только инициируют процесс образования опухоли, поэтому «заразиться» раком невозможно — слишком большое число факторов должно совпасть, чтобы у зараженного вирусом человека развилось злокачественное новообразование. Говорить о том, что рак – это инфекционное заболевание, нельзя, иначе все бы мы давно заразились.

Утверждение №6.

Травы могут помочь в лечении рака.


Очень важно в процессе лечения рака правильно определить для себя место консультации и выбрать специалиста, которому Вы будете доверять. Одно дело, когда человеку говорят о его диагнозе в Онкоцентре, – специализированном учреждении, в котором персонал знает о том, что рак можно лечить и в котором существующие методы лечения уже принесли исцеление миллионам больных людей, и другое дело, когда пациенту сообщают его диагноз в забытой Богом деревушке. Во втором случае пациенты нередко прибегают к помощи народных целителей, чего делать настоятельно не рекомендуется. На Западе раковому пациенту объявляют его диагноз всегда, потому что специалист, который хорошо владеет существующими методиками лечения и активно применяют их на практике, видит, когда у пациента есть перспектива преодолеть болезнь и не позволяет ему заниматься самолечением.

Например, в нашей клинике широко применяется конкретный метод лучевой терапии – радиохирургическая установка КиберНож. Лучевая терапия показана 70% онкологических пациентов, наш метод показан около 10% от этих 70%. КиберНож может стать как основным методом лечения, так и вспомогательным и альтернативным, – в зависимости от заболевания пациента.

Всегда следует обращаться в централизованные крупные онкологические специализированные учреждения и полностью полагаться на профессионализм и компетентность врачей, которые работают в этой сфере уже не один десяток лет.

Не следует решать проблему на уровне районной больницы. Правильная тактика в случае подтверждения диагноза – настороженность и сосредоточенность, но не паника. Каждый год рекомендуется проводить квалифицированные профессиональные профилактические осмотры.

Утверждение №7.

Ученые все еще очень далеки от полноценного понимания природы рака.


На самом деле, все онкологические заболевания – разные. Для разных видов злокачественных новообразований применяются разные виды лечения (определенные лекарства для разных локализаций), поэтому ученым предстоит еще долго работать над разгадкой этой тайны.

Рак развивается в разных тканях на разных этапах дифференцировки. Прямое влияние одних веществ на развитие рака уже доказано (мышьяк, ультрафиолет), влияние других агентов еще предстоит доказать.

Вопросы

ПУБЛИКАЦИИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА НАИБОЛЕЕ УЯЗВИМА У ЛЮДЕЙ, КАЖДЫЙ ДЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮЩИХ СТРЕСС, И У КУРИЛЬЩИКОВ

Подскажите, можно ли по внешним признакам узнать, что с щитовидной железой не все в порядке и нужно идти к эндокринологу?

— Да. Для этого надо периодически осматривать в зеркале область шеи, где расположена щитовидная железа, уметь мягко прощупывать ее. Если вы заметили припухлость или какое-то уплотнение, напоминающее горошину, необходимо показаться специалисту. Существуют и другие признаки неблагополучия в щитовидной железе: если человек похудел, стал раздражительным, даже агрессивным, у него учащается сердцебиение, появилась аритмия, ухудшился сон, его начало бросать в пот, то не исключено, что повышена функция железы и развивается тиреотоксикоз. При появлении слабости, сонливости, сухости кожи, ухудшении слуха и скачках давления врач может заподозрить снижение выработки гормонов (гипотиреоз). Чтобы проверить подозрения, врач назначает УЗИ щитовидной железы.

Хочу проверить щитовидную железу. С чего вы посоветуете начать?

— Прежде всего нужен осмотр специалиста-эндокринолога. Щитовидная железа расположена неглубоко в области шеи, не закрыта костями, так что ее легко прощупать. После осмотра врач обычно назначает ультразвуковое исследование. С его помощью можно оценить структуру железы, внутренний кровоток. Благодаря УЗИ выявляют уплотнения, даже если они размером не более двух миллиметров. Но иногда требуются другие методы исследования. Например, некоторые люди страдают мерцательной аритмией и годами безрезультатно лечатся у кардиолога, а причиной сбоя ритма может быть тиреотоксикоз — патологическое нарушение функции щитовидной железы, и УЗИ это не выявляет. В таких случаях поможет сцинтиграфия. Пациенту вводят препарат с радиоактивным веществом, которое имеет свойство накапливаться в очагах повышенной активности железы, и на снимке они видны. Для уточнения диагноза используют также компьютерную томографию, анализ на гормоны, цитологическое исследование.

Могут ли заболевания щитовидки передаваться по наследству?

 — В некоторых случаях это бывает. Например, если у человека аутоиммунный тиреоидит, то его дети тоже рискуют пострадать от этого заболевания. Чтобы предупредить недуг, им надо периодически проверять щитовидную железу у детского эндокринолога.

Мы замечаем, что нашими пациентами довольно часто становятся люди, чья работа связана со стрессами, курильщики и те, кто много бывает на солнце. Врачи рекомендуют людям, имеющим предрасположенность к заболеваниям щитовидной железы, загорать только в утренние и вечерние часы, остальное время быть в тени. Обязательно надо употреблять морскую рыбу и морскую капусту, чтобы щитовидка не страдала от недостатка йода.

Слышала, что рак щитовидной железы в вашей клинике выявляют даже у беременных. Их сразу надо оперировать?

 — Только в запущенных случаях и только во втором триместре беременности. Вообще карцинома щитовидки развивается очень медленно, поэтому можно отложить хирургическое вмешательство на послеродовой период. После операции проводят лечение радиоактивным йодом, чтобы уничтожить раковые клетки, которые могли распространиться по организму. Наиболее уязвимые места — лимфатические узлы в области шеи и средостения. Метастазы могут возникнуть даже через несколько лет, поэтому пациенты должны наблюдаться у врача.

Можно ли удалить часть щитовидки, пораженную раком, чтобы ее остаток продолжал функционировать?

 — Этот вопрос обсуждается хирургами всего мира на научно-практических конференциях. Мы применяем тактику радикального лечения, потому что злокачественные опухоли, возникающие после радиационного воздействия, довольно агрессивны, и при частичном удалении риск повторного развития и метастазов высокий. Кроме того, люди, как правило, забывают приходить на обследования, и в результате хирургам приходится иметь дело с запущенными случаями, когда помочь бывает трудно.

Сегодня применяют щадящий наркоз и деликатные операционные технологии. Если болезнь не запущена, то хирург выполняет разрез длиной два-три сантиметра. Правда, иногда при нарушении функции щитовидная железа разрастается до гигантских размеров, и разрез делаем длиннее. Приходилось удалять зоб весом почти 800 граммов, в то время как нормальная железа весит в 20-30 раз меньше. Чтобы компенсировать отсутствие щитовидки, пациент впоследствии принимает тиреоидные препараты заместительной терапии.

Мне 27 лет. Три года назад при ультразвуковом исследовании у меня обнаружили узлы в щитовидке. Теперь врачи рекомендуют провести биопсию. Зачем это нужно?

 — Биопсию назначают, если врач-узист выявил в узле изменения: неровный контур, неравномерная плотность (эхогенность), подозрительные включения. В таких случаях необходимо убедиться, нет ли угрозы злокачественного перерождения ткани. Тонкой иглой специалист берет клетки опухоли на исследование. Точность диагностики с помощью биопсии — более 95 процентов. Другими методами подтвердить или снять диагноз рак затруднительно. Если узел правильной формы, круглый, с четкими границами и равномерной плотности, то его можно не проверять: скорее всего, он доброкачественный.

Даже злокачественные опухоли щитовидки растут очень медленно, поэтому у медиков есть время детально во всем разобраться, прежде чем рекомендовать радикальную операцию. Но чтобы не пропустить момент, когда новообразование начнет изменяться, желательно каждый год проводить ультразвуковое исследование. Лучше, если пациент проверяется на одном аппарате — так легче сравнивать результаты.

Особенно важно обследоваться тем, кто в 1986 году (в год аварии на Чернобыльской атомной станции) был ребенком. У детей щитовидка особенно чувствительна к йоду, а после поглощения радиоактивного изотопа повысился риск развития рака. Специалисты нашего института под руководством академика Национальной академии медицинских наук Украины Николая Тронько вот уже 25 лет занимаются изучением влияния Чернобыля на эндокринную систему человека. Разработаны и введены в практику методы современной диагностики и лечения злокачественных опухолей щитовидной железы, которые возникли в результате радиационного воздействия. Сейчас ученые изучают генетику заболеваний этой железы. О том, что у человека высокий риск злокачественной опухоли, врачи будут знать до того, как она появится.

Мою 21-летнюю внучку два года назад прооперировали по поводу доброкачественных узлов в щитовидке. Все прошло нормально. А на днях УЗИ показало, что половинка железы, которую оставили, увеличилась в два раза. Чем это можно объяснить?

 — Девушка растет, развивается, нагрузка на оставшуюся часть щитовидной железы увеличилась, и, возможно, ей не хватает йода. Орган надо подкормить. Рекомендуется есть морскую рыбу, морскую капусту, использовать йодированную соль. Продукты с йодом особенно полезно добавлять в рацион молодым женщинам в период беременности, употреблять и после родов, потому что в таких ситуациях в организме нередко возникает дефицит этого элемента. Если в природной воде мало йода, по рекомендации эндокринолога можно применять препараты (йодомарин, йодбаланс, йодид калия). Ими нельзя увлекаться только при аутоиммунном тиреоидите — воспалении щитовидки, когда в организме появляются антитела к собственным клеткам. Чтобы не пропустить нарушение функции железы, надо раз в год посетить эндокринолога и сделать анализ на гормоны.

Десять лет назад у меня обнаружили гипотиреоз. С тех пор принимаю L-тироксин. Недавно прочитала, что людям, страдающим заболеваниями щитовидной железы, можно принимать эндокринол. Стоит ли мне перейти на этот препарат?

— Средство, которое вы назвали – это общеукрепляющая биологически активная добавка, как например, витамины. Ее можно употреблять в качестве дополнения к основной заместительной терапии L-тироксином. Вам необходимо два раза в год осенью и в начале лета контролировать уровень гормонов, чтобы при необходимости корректировать дозу препарата. Известно, что зимой щитовидной железе нужно примерно на 25 микрограммов тироксина больше, чем летом. Тем, кто страдает аритмией, надо особенно тщательно соблюдать дозу, рекомендованную врачом, потому что и недостаток гормона, и его избыток могут спровоцировать приступ. Кстати, если раньше пациенты могли пользоваться только L-тироксином (одна таблетка содержит 25, 50 и 100 микрограммов гормона), то сегодня появился эутирокс, который имеет шесть разных дозировок. Это позволяет более точно следовать схеме лечения.

ОТВЕТЫ НА СВОИ ВОПРОСЫ ВЫ МОЖЕТЕ ПОЛУЧИТЬ ВО ВРЕМЯ ОЧНОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ, ПО ТЕЛЕФОНУ, ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ.

Адрес: ГУ Институт эндокринологии и обмена веществ им. В.П.Комиссаренко НАМН Украины 04114, г. Киев, ул. Вишгородская, 69.
Клиника. Отдел хирургии эндокринных желез, 6 этаж, консультативный кабинет.
Консультативный прием: понедельник – пятница с 8:00 до 13:00.

   
  Телефоны: 066 298 38 99, (044) 432 85 88, (044) 254 12 88


  Консультации по электронной почте: [email protected]

» 6 ВАЖНЫХ СИМПТОМОВ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

6 ВАЖНЫХ СИМПТОМОВ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

Это заболевание не передается по наследству. До сих пор не выявлены полностью причины, вызывающие рак мочевого пузыря. Однако, существует также много аспектов заболевания, такие, как широкое распространение и увеличение случаев появления заболевания с возрастом. Также заболевание распространено среди женщин. Поскольку вероятность передачи этого заболевания по наследству очень низкая, то факторы окружающей среды и курение, в частности, повышают риск до 50%. В действительности, курение повышает риск заболеваемости в 4 раза.

Профессор Бюлент Союпак, уролог в клинике Acıbadem Адана, утверждает, что ранняя диагностика является главным преимуществом в борьбе против рака мочевого пузыря, который незаметно прогрессирует, сопровождаясь как известными, так и неизвестными симптомами. Профессор Союпак делится с нами следующей информацией о симптомах этого заболевания.

Рак мочевого пузыря, причины которого точно не известны, несмотря на его высокую распространенность, как в Турции, так и других странах мира, является одним из видов онкологических заболеваний, вероятность возникновения которого увеличивается с возрастом. В то время как заболевание чаще всего распространено среди мужчин, также отмечается рост заболевания среди женщин. Факторы окружающей среды и курение, в частности, являются очень серьезными причинами развития рака мочевого пузыря, причем генетический аспект заболевания несущественен. В действительности, курение повышает риск заболеваемости в 4 раза. Профессор Бюлент Союпак, уролог в клинике Acıbadem Адана, подчеркивает, что ранняя диагностика имеет исключительно важное значение для этого заболевания, и утверждает, что можно достичь очень успешных результатов, когда заболевание диагностировано на ранних стадиях. Ниже приводятся признаки заболевания, на которые следует обратить внимание для его своевременной диагностики:

• Наличие крови в моче
Тогда как наличие крови в моче является первым и самым важным симптомом рака мочевого пузыря, это также может быть признаком других заболеваний. Наличие крови в моче может быть также при травмах, инфекциях и заболеваниях почек. Однако, это является отличительным симптомом в случае рака мочевого пузыря. Оно сопровождается наличием сгустков крови в моче и отсутствием боли. Поэтому, если это наблюдается у курящих людей среднего возраста или у пожилых, не имеющих других проблем кроме этих симптомов, то можно подозревать наличие у них начальной стадии рака мочевого пузыря.

• Болезненное мочеиспускание
Одним из типичных симптомов рака мочевого пузыря является болезненное мочеиспускание. При наличии постоянной боли/дискомфорта при мочеиспускании, и если у человека нет каких-либо других инфекционных проблем, то не следует оставлять это без внимания, и при наличии такого симптома следует незамедлительно обратиться к врачу.

• Частое мочеиспускание
Утверждая, что наличие ощущения, что мочеиспускание происходит чаще обычного и постоянного позыва к мочеиспусканию также являются возможными признаками наличия рака мочевого пузыря, Профессор Бюлент Союпак отмечает, “Однако, частое мочеиспускание является проблемой, которая встречается при других заболеваниях, таких, как простатит или инфекции мочевыводящего тракта, менопаузы. Поэтому, для некоторых пациентов это несущественно. В итоге, необходимо проконсультироваться с врачом по поводу дифференциального диагностирования рака мочевого пузыря, независимо от причины, вызывающей это явление”.

• Постоянное развитие инфекций мочевыводящих путей
Инфекции мочевыводящих путей могут возникнуть вследствие проблем во многих органах мочевыводящих путей. Одной из вышеупомянутых проблем является рак мочевого пузыря. Исследования показывают, что пациенты с раком мочевого пузыря более подвержены инфекциям мочевыводящих путей. Это объясняется тем, что репродукция аномальных раковых клеток нарушает внутреннее равновесие органов и проявляется в инфекциях мочевыводящих путей. Не обязательно эти инфекционные заболевания являются признаком наличия рака, но обследовать людей с этим симптомом на предмет наличия рака мочевого пузыря необходимо.

• Боль в области спины
Утверждая, что прогрессирование рака мочевого пузыря может сопровождаться болью в области спины, Профессор Бюлент Союпак отмечает, что “Особенно важно проконсультироваться со специалистом тем людям, у которых отмечается боль в нижней части спины в области почек. Возможно, что это указывает на наличие рака мочевого пузыря, даже если эта боль встречается реже, чем при проблемах с позвоночником, мышечных травмах и многих других видов онкологических заболеваний”.

• Потеря веса
Подобно случаям многих других видов онкологических заболеваний, при раке мочевого пузыря может наблюдаться потеря веса. Однако, обычно это является признаком того, что рак мочевого пузыря находится уже в прогрессирующей стадии. Поэтому, в случае резкой потери веса без каких-либо причин необходимо пройти обследование.

Откажитесь от курения!

Давно известно, что курение играет основную роль в развитии различных онкологических заболеваний. Первое, что сразу приходит на ум в определении связи между курением и онкологическими заболеваниями – это рак легких. Однако, курение виновно и в развитии рака мочевого пузыря, хотя и лидирует в развитии рака легких. Вредные химические вещества, содержащиеся в табаке, которые переносятся в мочевой пузырь через кровь, вызывают мутацию и ухудшение состояния его клеток, что и приводит к раку мочевого пузыря.
Также важна роль профессии в развитии рака мочевого пузыря. Работа на предприятиях текстильной, печатной промышленности и предприятиях по производству лакокрасочных изделий, где интенсивно используются химические вещества, также создает риск развития заболевания. И если люди, работающие в такой среде к тому же и курят, то риск возникновения заболевания становится ещё выше.

Возраст и наследственность

Перечисленные в этом разделе факторы являются “неизменяемыми”, невозможно изменить возраст человека или его наследственность. Рак может встречаться в любой возрасте, но большинство случаев его развития отмечается после 50 лет. Рак – не наследственная болезнь, но необходимо учитывать, что вероятность заболеть может быть выше, если у кого-то из родственников ранее был установлен подобный диагноз.

Возраст

По мере старения организма повышается риск развития рака. Старение – один из наиболее «влиятельных» факторов риска его развития. Около 50% всех случаев возникновения злокачественных опухолей приходится на возрастную группу от 55 до 74 года (Рисунок 1). Тем не менее, не стоит забывать, что рак может возникать в любом возрасте, и молодой возраст не исключает этот диагноз. Кроме того, существует ряд опухолей, риск развития которых наиболее высок у молодых – например злокачественные новообразования костей, острые лейкозы, нейробластома и т.д.

Рисунок 1. Риск развития рака в зависимости от возраста (из базы данных SEER 2007-2011)

Наследственный рак и наследственные синдромы

Как было отмечено в разделе «Что такое рак», рак – генетическая болезнь, которая развивается вследствие повреждения генов. Такие повреждения (мутации) могут развиваться в течение жизни под действием множества факторов, а могут наследоваться от родителей, в таких случаях говорят о развитии наследственного рака. При этом, если в первом случае мутации, вызывающие злокачественную трансформацию клеток обнаруживаются только в опухоли (спорадические или соматические мутации), то в последнем – во всех клетках человеческого организма (герминальные мутации).

Наличие герминальных мутаций может не приводить к каким-либо изменением функций генов («пассажирские мутации»), но в случае нарушения могут сами по себе резко повышать развитие рака или повышать уязвимость клетки к внешним воздействиям.

Наследственные синдромы отвечают за развитие относительно небольшого числа злокачественных опухолей, на их долю приходится от 5 до 10% всех случаев рака. Современной медицине известно около 50 таких синдромов. Ответить на вопрос, развилась ли опухоль на фоне какой-либо наследственной мутации призвано генетическое тестирование (подробнее – в соответствующем разделе). Как правило, его прохождение рекомендуется пациентам, у которых имеется отягощенный наследственный анамнез – то есть у кого-то в семье отмечались случаи развития злокачественных новообразований.

Кроме этого, существует опухоли, которые часто развиваются именно на фоне наличия таких синдромов, например рак яичников или определенный подтип рака молочной железы (тройной негативный вариант, т.е. опухоль, чей рост не зависит от влияния эстрогенов и прогестерона и активности сигнального пути фактора роста эпидермиса). В этих случаях, учитывая, что мутация, которая в дальнейшем будет передаваться по наследству, может возникнуть впервые, врач может рекомендовать консультацию генетика даже при отсутствии отягощенного семейного анамнеза.

Результаты такого тестирования могут быть важны для правильного составления плана обследования, лечения и дальнейшего наблюдения, а также для родных и близких пациента.

К наиболее распространенным мутациям, которые вызывают наследственные синдромы, относят следующие:

  • Мутации в генах в генах BRCA1 или BRCA2 (в последнее время получивших в прессе названия «ген Джоли»), который вызывают синдром наследственного рака молочной железы и/или яичников. Данные гены участвуют в работе системы репарации генетического кода клетки – особых ферментов, которые восстанавливают ДНК после повреждения. В случае их неправильного функционирования клетка становится уязвима к внешним воздействиям. Также повышается риск развития рака молочной железы у мужчин, поджелудочной железы и рака предстательной железы (простаты).
  • Мутации в гене TP53, которые участвуют в развитии множества опухолей. TP53 – один из ключевых генов, которые подавляют опухолевый рост, в случае, если клетка получает повреждения. Мутации в этом гене являются одними из наиболее часто встречающихся, герминальные мутации TP53 являются причиной развития синдрома Ли-Фраумени, на фоне которого резко повышается вероятность возникновения сарком костей и мягких тканей, рака молочной железы, надпочечников, опухолей головного мозга.
  • Мутации в гене PTEN, который так же, как и TP53, является супрессором опухолевого роста. Развитие мутаций в этом гене приводит к возникновению синдрома Каудена (также называется «синдром множественных гамартром), который приводит к ростe множества доброкачественных образований на коже, в ткани молочной железы, кишечника и внутри полости рта. Это приводит к повышению риска развития рака вовлеченных органов.

​Информацию о том, как наличие передающихся по наследству мутаций может влиять на тактику лечения уже заболевшего пациента вы можете найти в разделе «Генетическое тестирование».


Наследственный и генетический рак: в чем разница? | Fox Chase Cancer Center

Когда речь идет о раке, термин генетический часто используется взаимозаменяемо с термином наследственный . Но генетический и наследственный рак не всегда одно и то же, и разница может играть важную роль в лечении рака.

Понимание мутаций

Все виды рака являются «генетическими», то есть имеют генетическую основу. Гены находятся в ДНК каждой клетки тела, и они контролируют, как клетки растут, делятся и умирают.Рак возникает, когда в одной или нескольких клетках органа развивается мутация, которая может привести к неконтролируемому росту клеток.

Некоторые из этих мутаций являются «наследственными», то есть они передаются от матери или отца и развиваются в утробе матери. Онкологи называют это мутациями зародышевой линии.

«Мутации зародышевой линии передаются по наследству, и они есть в каждой клетке тела», — объяснила Мэри Дейли, доктор медицинских наук, директор программы оценки рисков в онкологическом центре Фокс Чейз.

Одними из самых известных мутаций зародышевой линии являются мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы.Но в целом мутации зародышевой линии не очень распространены. По оценкам экспертов, на их долю приходится небольшой процент всех видов рака.

Мутации, вызывающие рак, которые не являются мутациями зародышевой линии, являются «приобретенными», то есть они развиваются в какой-то момент по мере взросления человека. Онкологи называют это соматическими мутациями, и они возникают только в определенных клетках тела, а не в каждой клетке. Вполне возможно, что некоторые соматические мутации являются результатом факторов окружающей среды, таких как курение или воздействие солнечных УФ-лучей; но, вероятно, другие факторы также играют роль.

Экспертам еще многое предстоит узнать об обоих типах мутаций. Например, не у всех людей с зародышевыми мутациями развивается наследственный рак. То же самое касается курильщиков или людей, которые проводят много времени на солнце без защиты: у некоторых из них развивается рак легких или кожи, а у других нет. «Существует множество других факторов, влияющих на мутировавший ген и на то, вызывает ли он рак», — сказал Дейли.

Роль исследования опухолей

Вот что известно: понимание того, какой тип мутации у пациента, может повлиять на то, как лечится его рак.Вот тут-то и вступает в дело тестирование опухоли. «Теперь для онкологов более привычно отправлять часть опухоли на анализ на наличие мутаций», — сказал Дейли. «Суть в том, чтобы попытаться найти мутацию, которая заставляет опухоль подавлять путь и замедлять или останавливать рост опухоли».

Например, ингибиторы PARP — препараты, которые блокируют фермент, используемый клетками для восстановления повреждений их ДНК, — могут помочь сделать мутации BRCA1 и BRCA2 более чувствительными к химиотерапии. Пациенты с мутациями зародышевой линии также могут проконсультироваться с консультантом-генетиком, чтобы узнать, как их гены могут влиять на риск развития рака у других членов семьи.

Дейли признал, что специалистам по раку еще многое предстоит узнать о том, как мутации влияют на риск развития рака и как определенные мутации могут изменить реакцию пациентов на лечение. Тем не менее, современные знания о типах мутаций и о том, как они формируются, являются важным началом.

«Правда в том, что мы не всегда находим путь, на который мы можем нацелиться с помощью известного лекарства, потому что лекарства еще не существуют», — сказал Дейли. — Но надежда есть.

Узнайте больше об оценке и тестировании генетического риска на Fox Chase

Гены и рак

Персонализированное руководство

Найдите волонтера Peer Navigator, у которого есть такой же опыт, как и у вас, для конфиденциальности. Индивидуальная поддержка по телефону/электронной почте и бесплатное руководство по ресурсам, проверенное экспертами.

Поддержка встреч и мероприятий

Посещайте встречи поддержки или учитесь у экспертов на вебинарах и конференциях. Вы можете задавать вопросы, поделитесь своей историей или просто послушайте.

Доски сообщений

Наши доски объявлений доступны круглосуточно и без выходных, и это самый простой способ связаться с теми, кто сталкивается с наследственный рак.

Частная группа в Facebook

В этой группе вы можете общаться с другими людьми, страдающими наследственным раком. Давайте объединяться и поддерживать друг друга.

Горячая линия

Равные волонтеры отвечают на звонки в течение 48 часов и предоставляют непредвзятую поддержку и ресурсы на английском и испанском языках.Также доступна горячая линия генетического консультанта.

Страхование и оплата ухода

Найдите информацию о страховом покрытии и финансовой помощи для генетических услуг, риск управление и лечение рака.

Волонтер

У FORCE есть возможности для людей из нашего сообщества активно участвовать в повышении осведомленности, оказать поддержку или помочь продвигать исследования наследственного рака.

Унаследованные мутации и рак

Большинство генов идут парами. Люди наследуют одну копию каждого гена от матери и одну копию от отца. Иногда родитель может передать своим детям ген с повреждением, который называется «мутация». Дети могут передать одну и ту же мутацию каждому из своих детей. Если вы родились с генной мутацией, полученной от вашей матери или отца, у вас есть «унаследованная генная мутация».” Вы можете просмотреть наше видео о том, как мутации вызывают рак, и узнать больше на нашей странице Как наследуются мутации?

Унаследованная генная мутация не всегда вызывает рак. Если вы унаследовали поврежденный ген от отца, у вас все еще есть нормальная копия того же гена от матери.

Также можно получить

Повреждения клеток. «Приобретенные» мутации — это повреждения генов, которые происходят после рождения человека. Они вызваны «износом» генов с течением времени. Старение, воздействие гормонов, токсинов окружающей среды и некоторых вирусов могут вызывать генные мутации.Повреждения, которые накапливаются в клетках, могут привести к раку.

Люди с унаследованными мутациями рождаются с одним уже поврежденным геном во всех клетках тела. Это означает, что для развития рака их клеткам требуется меньше шагов.


Восстановление повреждений ДНК

Клетки имеют инструменты для восстановления повреждений ДНК . Если это невозможно восстановить, у организма есть способы удалить поврежденную клетку, чтобы она не могла делиться и создавать новые поврежденные клетки. Эта система не всегда идеальна, и в клетках могут накапливаться повреждения ДНК и генные мутации.Со временем это может привести к раку.

  • Рак у людей, у которых нет наследственной мутации, называется «спорадическим» раком.
  • Рак у людей с унаследованной мутацией называется “наследственным” раком.

Гены репарации повреждений ДНК

Некоторые гены важны для восстановления повреждений ДНК. Эти гены иногда называют « генами восстановления ДНК » или генами «DDR».

  • В нормальных клетках мутации в генах восстановления ДНК увеличивают вероятность того, что клетка станет раковой. Вот почему унаследованные мутации в генах, которые восстанавливают повреждений ДНК, повышают риск развития рака.
  • В клетках, которые уже являются раковыми, мутации в ДНК генов восстановления повреждений могут препятствовать восстановлению клеток после лечения. Это означает, что раковые клетки с мутациями в этих генах могут быть более чувствительными к определенным видам лечения.

Разрушители мифов о раке: генетика и профилактика рака – Институт рака Дана-Фарбер

В этом выпуске мы исследуем миф о том, что рак всегда неизбежен и что мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить его появление. С помощью Huma Q. Rana, MD, клинического директора Центра генетики и профилактики рака в Dana-Farber, мы исследуем взаимосвязь между генетикой, раком и риском рака, а также выясняем, как наш образ жизни влияет на наши шансы на развитие. рак.

Прочитать стенограмму:

MEGAN : Привет, я Меган Рисз, и это Разрушители мифов о раке , подкаст Института рака Дана-Фарбер о множестве мифов и заблуждений в мире рака. В каждом выпуске мы рассмотрим миф и развенчаем его. это с помощью наших ведущих мировых клиницистов и исследователей.

Это может показаться очевидным, но стоит сказать: рак может быть страшным.

Можно поспорить, что почти каждый человек на планете знает кого-то больного раком, знал кого-то больного раком или слышал о ком-то больном раком.А как известно, не все выживают.

Благодаря исследованиям и новым эффективным методам лечения выживаемость растет. По оценкам Американского онкологического общества, число выживших после рака увеличится с 15,5 млн человек в 2016 году. до 20,3 млн к 2026 году.

Но многие люди по понятным причинам все еще боятся, что у них разовьется рак, и что они не имеют власти над тем, придет ли он к ним, что подводит нас к сегодняшнему вопросу:

Действительно ли мы бессильны снизить риск развития рака?

Конечно, большинство из нас знает, что курение может вызвать рак легких и что чрезмерное пребывание на солнце может привести к развитию меланомы, но как насчет некоторых других вариантов образа жизни? Насколько они действительно важны?

Чтобы помочь мне разобраться в этом, я встретился с доктором С.Хума Рана, клинический директор отдела генетики и профилактики рака в Dana-Farber.

МЕГАН : Спасибо, что присоединились ко мне, доктор Рана.

ДР. РАНА : Спасибо, что пригласила меня, Меган.

МЕГАН : Можете ли вы начать с объяснения взаимосвязи между генетикой, раком и риском развития рака?

ДР. РАНА : Конечно. Прежде всего, важно понимать, что раковые клетки и все клетки нашего тела имеют примерно одни и те же 22 000 генов.Разница между раковыми клетками и здоровыми клетками заключается в том, что раковые клетки выключают гены. это будет регулировать их рост, и они включают гены, которые помогают им расти или размножаться.

Когда мы говорим о генетике рака, мы говорим об этих двух различных типах генетики, которые взаимосвязаны.

Одним из них является генетика опухоли или рака — что включается и что выключается.

Вторая — это наша конституциональная генетика, или генетика зародышевой линии — гены, с которыми мы рождаемся или которые мы унаследовали от наших родителей.

Большинство случаев рака возникает из-за мутаций, которые происходят конкретно в группе клеток или тканей, пораженных раком, а не из-за унаследованной генетической восприимчивости зародышевой линии. Подавляющее большинство раковых заболеваний (около 90 процентов) возникают случайно. из-за того, что мы называем «спорадическими мутациями», и только от 5 до 10 процентов связаны с генами, с которыми мы родились.

МЕГАН : Некоторые люди, кажется, думают, что если у них есть семейная история рака, они ничего не могут сделать, чтобы предотвратить появление рака на их пути.Можете ли вы сказать нам, могут ли люди предпринять конкретные шаги, чтобы снизить вероятность заболевания раком? если они знают, что у них есть эта семейная история?

ДР. RANA : Большинство людей, у которых есть семейная история рака, не подвержены повышенному риску развития рака, потому что большинство видов рака не связано с наследственной предрасположенностью. Однако есть семьи, в которых имеется четкая генетическая принадлежность. предрасположенность или наследственный риск развития рака. Это семьи с такими вещами, как синдром Линча, или семьи с мутациями BRCA1 , мутациями BRCA2 или Ли-Фраумени. Синдром.Люди из этих семей могут пройти генетическое тестирование, чтобы уточнить свой риск и определить, для каких видов рака они подвержены повышенному риску. Если бы у них была генетическая предрасположенность к раку, их бы обследовали по-другому. Часто, эти люди проходят скрининг раньше, чем люди в общей популяции; их проверяют чаще, чем людей в общей популяции; и они также проверяются с помощью других инструментов, чем люди в общей популяции.

МЕГАН : Что касается риска рака, мы знаем, что курение может вызвать рак, а пребывание на солнце может вызвать рак.Эти моменты, кажется, были вбиты в общественное сознание. Но могут ли такие факторы, как питание и физические упражнения, помочь предотвратить рак? или это миф?

ДР. RANA : Несмотря на то, что существуют хорошо известные факторы возникновения рака, такие как курение, инфекции и радиация, существуют и другие факторы, которые оказывают более тонкое влияние на риск рака, но абсолютно связаны с риском рака.

Например, есть исследования, которые показывают, что физическая активность помогает снизить риск определенных видов рака, включая рак толстой кишки, рак молочной железы после менопаузы и рак матки (и эндометрия).

Кроме того, такие вещи, как ожирение, также связаны с некоторыми видами рака — опять же, раком молочной железы после менопаузы, риском рака толстой кишки, риском рака матки, раком пищевода, почек, и поджелудочная железа.

MEGAN : Есть ли какие-нибудь менее известные советы по профилактике рака, которые, по вашему мнению, могут удивить людей?

ДР. РАНА : Отличный вопрос, Меган. В то время как воспаление является частью нормального процесса, который организм использует для лечения, хроническое воспаление, вызванное такими вещами, как воспалительное заболевание кишечника, связано с повышенным риском развития некоторых видов рака.Я думаю, некоторые из вещей, о которых я говорю с моими пациентами, и которые они часто удивляются, это такие вещи, как употребление алкоголя.

Алкоголь является известным канцерогеном. Это связано с риском развития рака головы и шеи, рака пищевода, рака печени, рака молочной железы (чему женщины всегда удивляются), и риск колоректального рака. Давайте проясним — алкогольные напитки канцерогенны для женщин и мужчин, для всех людей, и действительно, чем больше человек выпивает, тем выше риск развития определенных видов рака.

МЕГАН : Что бы вы сказали тем людям, которые всю жизнь питались здоровой пищей, не курили, занимались спортом и у которых в конечном итоге развился рак? Эти люди могли бы возразить, что наш миф — что нет ничего вы можете сделать, чтобы уменьшить риск развития рака — это правда.

ДР. РАНА : Я говорю своим пациентам, что вы можете делать все правильно и все равно заболеть раком, а это печально. Есть ряд вещей, которые мы не можем изменить.Наиболее важным фактором риска развития рака является возраст. Чем старше вы становитесь, тем выше становятся риски, и мы не можем повернуть время вспять. Мы не можем изменить свой возраст. На данный момент мы не можем модифицировать наши гены, хотя в будущем мы, возможно, сможем это сделать. У женщин мы не можем изменить возраст первой менструации. или когда вы проходите через менопаузу. Итак, у этих людей есть веская точка зрения. Есть много вещей, которые мы не можем изменить, но я думаю, именно поэтому важно, чтобы в отношении всех факторов риска, которые мы можем изменить, мы проявляли должную осмотрительность.В том числе:

  • Упражнение
  • Поддержание здоровой массы тела
  • И избегать канцерогенов, потому что они в целом оказывают сильное влияние на наше здоровье

МЕГАН : Вы упомянули тот факт, что преклонный возраст, по-видимому, является наиболее значительным фактором риска развития рака почти во всех странах. Национальный институт рака сообщает, что средний возраст, в котором диагностируют рак, составляет 66 лет. Для старше люди с, возможно, меньшей подвижностью и большими диетическими ограничениями, какие простые способы внести эти важные изменения в образ жизни?

ДР.РАНА : Любые упражнения, которые они могут выполнять, полезны, даже если они ограничиваются ходьбой. Я думаю, что ежедневная ходьба полезна для здоровья. Это сердечно-сосудистые упражнения. Если люди испытывают трудности с подвижностью при ходьбе, то вещи как плавание, также являются отличным способом получить сердечно-сосудистые упражнения.

С точки зрения диеты, сокращение потребления красного мяса до менее чем 2 порций в неделю — это очевидный способ снизить риск колоректального рака. Полезно пытаться потреблять овощи, фрукты и продукты с высоким содержанием клетчатки, а также следить за их содержанием. онкологический скрининг — маммография, колоноскопия.Это все рецепт для сохранения своего здоровья и помощи в выявлении рака на ранней стадии или его предотвращении.

МЕГАН : Кажется, что рекомендации по скринингу рака постоянно меняются, и они различаются в зависимости от таких факторов, как ваш пол, ваша сексуальная ориентация и история болезни. Каковы некоторые основные правила для молодых взрослых мужчин и женщин? на что обратить внимание, когда дело доходит до проверки?

ДР. РАНА : Отличный вопрос, Меган.Я думаю, что очень важно, чтобы молодые люди брали на себя ответственность за свое здоровье. Первым шагом к этому является получение истории их семьи. Поговори со своими родителями, поговори с бабушкой и дедушкой, поговорите со своими тетями и дядями и изложите семейную историю.

  • У кого был рак?
  • В каком возрасте они заболели этим раком?
  • Были ли у них колоректальные полипы при колоноскопии?
  • Как часто нужно проходить обследование?

Все эти вопросы и ответы могут составить семейную картину и привести к выявлению картины конкретных видов рака, которая может отражать повышенный риск одного из этих генетических синдромов, вызывающих предрасположенность к раку.Я думаю, что это самый важный шаг.

Второй момент – избегать канцерогенов:

  • Не кури. Если вы курите, бросьте курить.
  • Избегайте употребления алкоголя или избегайте злоупотребления алкоголем, потому что алкоголь связан с рядом раковых заболеваний, как мы уже обсуждали.
  • Практикуйте безопасный секс, чтобы снизить риск заражения инфекциями, передающимися половым путем. Мы знаем, что ВИЧ связан с многочисленными видами рака, потому что он может подавлять иммунная система.Также ВПЧ вызывает рак шейки матки, рак ротоглотки, рак влагалища, вульвы, полового члена. Существует вакцина от ВПЧ, которую можно делать до 26 лет.

Третье, что могут сделать молодые люди, — это вести здоровый образ жизни. Я всегда заканчиваю свои визиты к пациентам, говоря им, чтобы они тренировались, тренировались, тренировались. Я не могу сказать, что достаточно! Соблюдайте здоровую диету и старайтесь поддерживать нормальный вес тела.

МЕГАН : Большое спасибо, что присоединились к нам, доктор Рана.

ДР. РАНА : Пожалуйста. Спасибо, что пригласила меня, Меган.

МЕГАН : Итак, вот оно. У большинства людей, у которых есть семейный анамнез рака, нет повышенного риска развития рака, хотя люди с семейным анамнезом заболеваний, таких как синдром Линча или мутации BRCA1, имеют более высокий риск. унаследованный риск. Такие факторы, как употребление алкоголя, физические упражнения и потребление красного мяса, могут повлиять на ваши шансы на развитие рака, хотя некоторые из основных факторов риска развития рака, такие как возраст, неизменны.

Для лечения или ответов на личные вопросы мы настоятельно рекомендуем вам проконсультироваться с квалифицированным поставщиком медицинских услуг. За советом по уходу за собой обращайтесь к своему врачу.

Посмотреть все серии Разрушителей мифов о раке

Наследственный рак толстой кишки: руководство для профессионалов в области здравоохранения | Руководство по наследственному раку для медицинских работников

Приблизительно от 5 до 10 процентов случаев рака толстой кишки являются наследственными.Основными наследственными синдромами рака толстой кишки являются синдром Линча (ранее известный как наследственный неполипозный колоректальный рак или HNPCC) и семейный аденоматозный полипоз (FAP). Другие гены также связаны с риском наследственного рака толстой кишки.

Служба оценки генетических рисков в комплексном онкологическом центре UT Southwestern Simmons предлагает тестирование и генетическое консультирование по поводу рака толстой кишки и всех других выявленных видов рака. Основываясь на личной и семейной истории рака, наши консультанты-генетики могут определить уровень риска, определить, подходит ли генетическое тестирование, и дать рекомендации по стратегии раннего выявления и профилактики.

Посмотрите видео о лечении наследственного рака толстой кишки.

Факты о раке толстой кишки

У одного из 18 человек (5,5 процента) в течение жизни разовьется рак толстой кишки. Из всех случаев рака толстой кишки только от 5 до 10 процентов являются наследственными, связанными с генными мутациями, унаследованными от матери или отца.

С наследственным раком толстой кишки связаны множественные гены, но наиболее частой причиной наследственной формы заболевания являются мутации в генах, связанных с синдромом Линча (MLh2, MSh3, MSH6, PMS2, EPCAM).Модели прогнозирования могут оценить индивидуальный риск мутации синдрома Линча.

Дополнительную информацию о генах предрасположенности к раку толстой кишки можно найти в списке генов наследственного рака толстой кишки, указанном ниже.

Приблизительно от 25 до 35 процентов случаев рака толстой кишки являются семейными, то есть заболевание встречается у членов семьи чаще, чем можно ожидать в общей популяции, даже если в семье не было выявлено конкретной генной мутации. При семейном раке толстой кишки конкретная причина рака толстой кишки неизвестна, но, вероятно, из-за комбинации факторов риска, включая генетику, образ жизни и окружающую среду, которые повышают риск в семье.

Рекомендации по скринингу различаются для лиц с повышенным пожизненным риском рака толстой кишки на основании наследственного ракового синдрома или семейного анамнеза.

Остальные диагнозы рака толстой кишки (около 70 процентов) считаются случайными или спорадическими и ненаследственными, без известной этиологии. Факторы риска спорадического рака толстой кишки включают:

  • Возраст (9 из 10 человек старше 50 лет)
  • Воспалительные заболевания кишечника, язвенный колит, болезнь Крона
  • Рацион с высоким содержанием жиров и/или низким содержанием клетчатки
  • Курение/употребление табака 
  • Отсутствие физической активности и/или ожирение
  • Диабет 2 типа

Гены

Рак толстой кишки является наследственным? | Борьба с колоректальным раком

Большинство случаев рака толстой кишки и прямой кишки не считаются наследственными, то есть вы унаследовали мутировавший ген от члена семьи.

Является ли колоректальный рак наследственным?

Большинство случаев рака толстой кишки и прямой кишки не считаются наследственными, то есть вы унаследовали мутировавший ген от члена семьи. Когда речь идет о колоректальном раке:

  • 60-70% случаев являются спорадическими
  • 20-30% случаев являются семейными
  • 5-10% случаев являются наследственными/наследственными

Спорадический колоректальный рак

Спорадический колоректальный рак встречается в большинстве случаев колоректального рака.Спорадический колоректальный рак:

  • Форма в более позднем возрасте (после 50 лет)
  • Не имеют четкой семейной картины
  • Не имеют наследственной генной мутации

Рак в большинстве случаев является спорадическим, то есть вы начинаете со здоровых генов, а генетические мутации накапливаются в течение времени (обычно из-за возраста и окружающей среды). Все люди могут извлечь пользу из изучения риска колоректального рака.

Семейный колоректальный рак

Члены семьи могут вести себя одинаково в отношении того, что они едят, уровня своей активности и воздействия окружающей среды.Это может привести к аналогичным рискам развития колоректального рака. Когда в семье есть «группа раковых заболеваний» или несколько членов семьи болеют раком, это считается семейным.

Кроме того, могут быть множественные незначительные генные мутации, которые приводят к небольшому увеличению риска рака, но эти генные мутации с более низким риском в настоящее время неизвестны.

Пострадавшие члены семьи

Очень важно знать, был ли у кого-либо в вашей семье диагностирован рак, какой тип и в каком возрасте.Ваш риск увеличивается в зависимости от того, насколько вы близки и в каком возрасте им был поставлен диагноз.

Близкие родственники
  • Родители (отец или мать)
  • Братья и сестры
  • Дети
Близкие родственники
  • Бабушки и дедушки
  • Тети и дяди
  • Кузены
  • Племянницы и племянники
  • Внуки

Если у кого-либо из ваших биологических родственников был диагностирован рак в возрасте до 60 лет, ваш риск может удвоиться.Ваш риск может быть еще выше, если у родственника первой степени родства есть рак. Важно узнать историю рака вашей семьи. Для помощи в этом, используйте наш Инструмент Семейной Истории.

Руководство по скринингу семейного анамнеза

Рекомендации по скринингу для людей с унаследованной генной мутацией отличаются от рекомендаций для людей со средним риском развития колоректального рака. Попросите своего врача и генетического консультанта дать рекомендации по скринингу, основанные на вашей семейной истории и генетическом тестировании.

Вам может потребоваться колоноскопия и другие обследования на рак раньше и чаще, в зависимости от результатов вашего генетического тестирования.

Узнайте больше о возможностях скрининга колоректального рака.

Когда следует пройти обследование на CRC?

Если у одного из родственников первой степени диагностирован колоректальный рак в возрасте до 60 лет, или у двух родственников первой степени диагностирован колоректальный рак в любом возрасте, вам необходимо пройти обследование в возрасте 40 лет ИЛИ На 10 лет моложе самого раннего диагноза в вашей семье, что наступит раньше.

Например, если у вашей матери был диагностирован колоректальный рак в возрасте 65 лет, вам необходимо пройти обследование в возрасте 40 лет. Если диагноз вашей матери был поставлен в возрасте 35 лет, вам необходимо пройти обследование в возрасте 25 лет.

После первоначального обследования вам, вероятно, потребуется проходить колоноскопию каждые пять лет. Если ваша семья проходит генетическое тестирование, ваши рекомендации по скринингу могут измениться в зависимости от результатов теста.

Наследственный колоректальный рак

Наследственный рак толстой кишки и рак прямой кишки вызывается унаследованной генной мутацией.Чрезвычайно важно знать, является ли ваш рак наследственным, потому что:

  • Это может помочь вам понять основную причину вашего рака.
  • Он может определить, подвержены ли вы риску развития других видов рака.
  • Он может сообщить вам, подвержены ли другие члены семьи риску развития рака.

Бесплатный ресурс

Мини-журнал Genetics

Этот мини-журнал предназначен для информирования вас о колоректальном раке, который передается из поколения в поколение (так называемый наследственный рак), и о генетическом тестировании.Затрагиваемые темы включают:

Спорадический, семейный и наследственный КРР
Тестирование: шаги и задействованные лица
Эмоциональное здоровье и генетическое тестирование
Доживущие
Типы наследственного КРР
Управление риском развития КРР
Повышенный риск/управление семейными рисками

Как это происходит

Наследственный колоректальный рак возникает, когда мутация одного гена передается (наследуется) в семье, что приводит к потенциально значительному увеличению риска развития рака среди всех членов семьи.Если у вас есть семейная история рака толстой или прямой кишки, важно узнать, не связано ли это с унаследованной генной мутацией, чтобы каждый член семьи мог следовать рекомендуемым рекомендациям по скринингу.

Типы наследственного колоректального рака

Существует несколько распространенных типов синдромов наследственного колоректального рака. Вот самые распространенные.

*Это не полный список. Для получения дополнительной информации загрузите наш мини-журнал Genetics.

Синдром Линча (также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак)

Синдром Линча является наиболее распространенным генетическим синдромом, связанным с колоректальным раком. Люди с синдромом Линча подвержены повышенному риску развития других видов рака и нуждаются в более частом скрининге и наблюдении.

Вот история одной семьи о синдроме Линча.

Что такое синдром Линча?

Узнайте больше о синдроме Линча.

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) и ослабленный семейный аденоматозный полипоз (AFAP)

Второй по распространенности формой наследственного колоректального рака является семейный аденоматозный полипоз (САП). САП встречается у одного из 10 000 человек и обнаруживается по росту от сотен до тысяч полипов (аденом) в толстой кишке, часто в раннем возрасте. Риск развития колоректального рака составляет 100%, если его не лечить. Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (AFAP) является более легкой формой FAP, но все же несет в себе более высокий риск CRC, чем в среднем по популяции.Ген, который связан как с FAP, так и с AFAP, представляет собой APC (аденоматозный полипоз толстой кишки).

Узнайте больше о FAP от наших партнеров в ThinkGenetic.

MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP)

Мутации в гене MUTYH вызывают MAP. Родители и дети людей с MAP обычно не страдают этим заболеванием, потому что оно имеет рецессивный характер наследования.

Сообщите своему врачу, если известно, что у члена вашей семьи есть MAP. Это может означать несколько более высокий риск рака толстой кишки и более ранние колоноскопии.

Генетическое тестирование

Единственный способ узнать, есть ли у вас наследственный колоректальный рак, — пройти генетическое тестирование. Любой, кто соответствует следующим критериям, является кандидатом на генетическое тестирование.

  • С диагнозом рака толстой кишки или рака прямой кишки в возрасте до 50 лет
  • С диагнозом рака эндометрия в возрасте до 50 лет
  • Множественный первичный рак или двусторонний рак (возникает в обеих парных органах — например, в обеих молочных железах, почках, яичниках)
  • Семья 3+ члены с родственным раком синдрома Линча
  • 2+ рак, связанный с синдромом Линча, у одного члена семьи
  • Имеет аномальный IHC для белков репарации несоответствия в опухоли
  • Опухоль, которая показывает MSI
  • Член семьи имеет идентифицированную генную мутацию
  • 10+ полипов, удаленных в течение жизни, или у члена семьи было 10+ полипов

Если у вас есть опасения по поводу рака в вашей семье, поговорите с врачом.Если у вас есть неполный биологический семейный анамнез, послушайте наш подкаст Taboo-ty «Неизвестно: что делать, если вам не хватает фрагментов истории здоровья вашей семьи».

Генетические консультанты

В идеале ваш врач направит вас к консультанту-генетику, если есть подозрение, что вы являетесь носителем наследственной мутации рака. Но иногда вам может понадобиться защищать себя. Генетическое консультирование — это образовательный процесс, в ходе которого ваш генетический консультант подробно объяснит, как семьи наследуют рак и как он растет.

Если у вас есть семейный анамнез колоректального рака или если у вас или у члена вашей семьи было много полипов, попросите своего врача направить вас к врачу. Вы также можете найти генетического консультанта онлайн или по телефону.

Дополнительная информация

Для получения дополнительной информации о наследственном колоректальном раке посмотрите наш веб-семинар «Генетические синдромы колоректального рака».


Риск наследственного рака: мутация BRCA

Можете ли вы унаследовать риск рака молочной железы? Иногда.У каждого человека есть гены двух типов рака молочной железы («BRCA») в каждой клетке тела. При правильном функционировании BRCA1 и BRCA2 восстанавливают ДНК, поддерживают здоровье других генов и предотвращают раковые изменения в клетках.

Когда мутация повреждает любой из этих генов, риск развития рака у человека увеличивается. Наследование поврежденных копий генов BRCA1 или BRCA2 может увеличить риск рака молочной железы и рака яичников у женщин и риск рака молочной железы и простаты у мужчин, а также других видов рака.

Дэвид Юхус, доктор медицинских наук, профессор хирургии Университета Джона Хопкинса, делает обзор того, что вам нужно знать о генетических факторах рака молочной железы, о том, кто может подвергаться риску, и о том, как люди с мутациями BRCA могут работать со своими врачами для защиты от рака.

Мутация BRCA: что вам нужно знать

  • Мутации гена BRCA могут возникать у женщин и мужчин и передаваться по наследству их биологическим детям.
  • Мужчины с мутацией чаще являются молчаливыми носителями; женщины более склонны к развитию рака.
  • На BRCA1 и BRCA2 приходится около половины семей с идентифицируемой генетической причиной наследственного рака. Другие наследственные формы рака молочной железы связаны с менее распространенными генными мутациями, такими как PALB2, ATM, CHEK2, CDh2, STK11, PTEN, TP53 и NF1.
  • Прохождение тестирования и работа с врачом над профилактическими мерами может снизить риск развития рака, даже если вы BRCA1- или BRCA2-положительны.

BRCA1 и BRCA2

В чем разница между этими двумя генами рака? Возникновение мутации в гене BRCA1 или в гене BRCA2 может повлиять на уязвимость человека к определенным типам рака.

Например, мутация в гене BRCA1 связана с повышенным риском рака молочной железы, включая трижды негативный рак молочной железы, который может быть агрессивным и сложным для лечения. Мужчины с мутацией BRCA2 имеют 6% шанс заболеть раком груди когда-либо в жизни, по сравнению с 1% пожизненным риском для мужчин с мутацией BRCA1.

Есть ли симптомы мутации гена BRCA?

Нет, специфических симптомов рака молочной железы, вызванного мутацией гена BRCA1 или BRCA2, нет, но ваш врач может порекомендовать тест и соответствующие обследования, если у вас есть факторов риска .

«Мы надеемся, что все виды рака, связанные с BRCA, будут выявлены на маммограммах или МРТ, когда они будут достаточно малы, чтобы их было легче лечить», — говорит Юхус.

Это одна из причин, почему полезно знать, являетесь ли вы носителем мутации, объясняет он. «Ценность генетического тестирования заключается в том, что оно позволяет вам проявлять инициативу и регулярно проходить скрининг, чтобы в случае возникновения рака его можно было диагностировать на ранней стадии».

Факторы риска мутации гена BRCA

Кто должен пройти тестирование на мутацию BRCA1 или BRCA2? Вероятность того, что у вас или у вашего родственника есть:

, выше.
  • Рак молочной железы, диагностированный в возрасте до 50 лет
  • Рак обеих грудей
  • Родственник с известной мутацией BRCA
  • Рак молочной железы у мужчин
  • Рак яичников, или рак маточной трубы, или первичный рак слизистой оболочки брюшной полости (брюшины)
  • Тройной негативный рак молочной железы
  • Рак молочной железы, возникающий более одного раза
  • Рак груди и яичников
  • Рак молочной железы или рак яичников в любом возрасте И еврейское происхождение ашкенази (центрально- или восточноевропейское)

Диагностика мутаций BRCA1 и BRCA2

Пройти тестирование на BRCA и другие генные мутации может быть проще, чем раньше, особенно если у вашего врача есть доступ к более новым генетическим тестам, в которых используется образец слюны, а не образец крови.

«Раньше пациентов направляли на консультацию генетика на полтора часа, а потом у них брали кровь, — объясняет Юхус. «Тогда вы будете ждать результатов три недели. Теперь в Johns Hopkins все было упрощено. Для пациентов, которые никогда не проходили тестирование, наши маммологи предлагают вариант в клинике для любой пациентки, у которой только что был диагностирован рак молочной железы. Те, кто согласен, могут получить «набор для выплевывания» и отправить его непосредственно в компанию, проводящую тестирование.

После того, как хирурги и онкологи определят, связан ли рак пациента с определенной генной мутацией, такой как BRCA1, BRCA2 или другой тип, планировать терапию становится легче. «Знание мутации гена может помочь хирургу и онкологу адаптировать следующие шаги с точки зрения хирургии и лечения», — говорит Юхус.

Новый метод лечения рака молочной железы, связанного с BRCA

Лечение рака молочной железы с мутациями BRCA1 и BRCA2 развивается. «Препарат под названием олапариб одобрен FDA для адъювантной терапии, — говорит Юхус.«Он одобрен для лечения рака молочной железы с более высоким риском, включая тройной негативный рак молочной железы. Чем больше пациентов пройдут тестирование, тем больше мы увидим, кому может помочь это лекарство».

Олапариб (продается под торговой маркой Lynparza) — новый препарат для поддерживающей терапии рака с мутацией BRCA у взрослых. Это тип препарата, называемый ингибитором PARP, который ограничивает действие фермента, называемого АДФ-рибозополимеразой, который участвует в репарации ДНК. Юхус отмечает, что в настоящее время разрабатываются другие медицинские методы лечения рака, связанные с мутацией BRCA.

Каков мой риск развития рака, если мой тест на мутацию BRCA окажется положительным?

Высокий. «Наличие мутации BRCA означает, что у вас есть вероятность развития рака молочной железы в течение жизни от 45% до 85%, а также вероятность рака яичников от 10% до 46%», — говорит Юхус.

«Это значительно больше, чем вероятность рака молочной железы среди населения в целом, которая составляет около 12%, или примерно каждый восьмой. Рак яичников встречается реже, поражая менее 1% населения США в целом.

У меня положительный результат теста на BRCA. Что теперь?

Юхус говорит, что для пациентов с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 тщательное, частое и регулярное наблюдение у врачей может защитить их здоровье.

Он и его команда начинают скрининг таких пациентов, когда им исполняется 25 лет. «Мы ежегодно делаем МРТ для выявления любых признаков рака и добавляем маммограммы, когда пациенту исполняется 30 лет», — говорит он.

Для BRCA-положительных пациенток, завершивших деторождение и кормление грудью, обсуждается профилактическая (превентивная) мастэктомия.В зависимости от конкретной мутации пациента и других факторов это не всегда необходимо.

«Когда пациентке исполняется 40 лет, мы рассматриваем операцию по удалению фаллопиевых труб и яичников (сальпингоофорэктомию), поскольку риск развития рака яичников у этих людей намного выше», — говорит Юхус. «Хирургия может предотвратить заболевание и значительно увеличить продолжительность жизни».

У меня положительный результат на генетическую мутацию. Должны ли мои дети проходить тестирование?

«Большинство видов рака, связанных с генетическими мутациями, поражают взрослых», — отмечает Юхус.«TP53, редкая мутация, является исключением: если вы обнаружите, что являетесь носителем мутации этого гена, это может потребовать обсуждения с педиатром вашего ребенка, поскольку это повышает риск некоторых видов рака у детей».

Для родителей, являющихся носителями других мутаций, которые вряд ли вызовут рак у детей, Юхус говорит, что разговор может и должен состояться, когда дети станут старше и смогут сделать свой собственный выбор. «Люди должны быть проверены на мутации BRCA, когда они достаточно взрослые, чтобы принимать решения о своем уходе», — советует он.

Рациональный подход к генным мутациям и риску рака

Euhus подчеркивает, что не все генетические риски рака одинаковы. Некоторые генетические мутации резко увеличивают вероятность рака; другие лишь на несколько процентных пунктов. Врачам важно понимать эти различия, чтобы они могли работать с пациентом над рациональной стратегией сохранения здоровья.

«Рекомендация любого профилактического лечения должна основываться на тщательном расчете фактического риска для пациента.Практики могут использовать инструменты для количественного расчета вероятности рака на основе данных пациентов. Это дополнительное внимание может помочь избежать ненужных, стрессовых и потенциально вредных скринингов, биопсий и операций».

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.